Projeto Genoma Humano

O Projeto Genoma Humano (PGH) consistiu num esforço internacional para o mapeamento do genoma humano, e a identificação de todos os nucleótidos que o compõem. Após iniciativa dos Institutos Nacionais de Saúde estadunidenses (National Institutes of Health –NIH), centenas de laboratórios de todo o mundo se uniram à tarefa de sequenciar, um a um, os genes que codificam as proteínas do corpo humano e também aquelas sequências de DNA que não são genes. Laboratórios de países em desenvolvimento também participaram do empreendimento com o objectivo de formar mão-de-obra qualificada em genómica.

Objetivos

Mapear e determinar as sequências que compõem o DNA humano;

O trabalho de identificação consistia no mapeamento genético, isto é, no registro da posição de cada um dos genes nos 23 pares de cromossomas humanos, e no seu sequenciamento. Esperava-se encontrar informações importantes em menos de dez por cento do genoma. Depois de completo o mapeamento, o passo seguinte foi determinar a sequência das bases de cada um dos fragmentos de DNA já ordenados.

Armazenar essa informação em bancos de dados, desenvolver ferramentas eficientes para analisar esses dados e torná-los acessíveis para novas pesquisas biológicas.

Paralelamente, foram desenvolvidos estudos com outros organismos selecionados, principalmente microorganismos, visando desenvolver tecnologia e também como auxílio ao trabalho de interpretar a complexa função genética humana.

Entre os estudos de organismos não humanos, o sequenciamento genômico da bactéria Xylella fastidiosa é uma contribuição brasileira ao Projecto Genoma. Banco de Dados Microbiológicos do TIGR.

Resultados

Resultados imediatos

Foram sequenciados todos os genes, em torno de 25.000 e constituindo pouco mais de 20% do material genético total humano. Por limitações tecnológicas, cerca de 1% do genoma não pode ser sequenciado por possuir muitas repetições de bases nitrogenadas (centrómeros e telómeros dos cromossomas, p. ex.). Também é importante ressaltar que a maior parte do genoma humano parece não ser codificante e existe provavelmente por razões estruturais e regulatórias.

De todos os genes que tiveram sua sequência determinada, aproximadamente 50% codificam para proteínas de função conhecida.

Resultados gerais

Apesar dessas lacunas, a conclusão do genoma já está facilitando o desenvolvimento de fármacos muito mais potentes, a compreensão de diversas doenças genéticas humanas e facilitando a realização de novos projetos genoma.

O PGH já completou a descoberta de mais de 1800 genes de doença, assim como facilita a identificação de outros genes associados a doenças. Além disso, pelo menos 350 produtos biotecnológicos resultantes dos conhecimentos gerados pelo PGH estariam passando por ensaios clínicos. As ferramentas desenvolvidas no PGH continuam servindo para caracterizar genomas de outros organismos importantes.